Karen Alonso tiene 23 años y es estudiante de noveno semestre de Fisioterapia, cuando tenía 17 años le diagnosticaron miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular de carácter autoinmune en la cual el organismo produce anticuerpos que afectan la placa motora, bloqueando el movimiento de los músculos voluntarios del cuerpo.

Una mañana la joven iba camino a la Universidad y empezó a ver doble, así que decidió ir al médico. En la clínica le realizaron los exámenes de rutina y la enviaron de vuelta a casa, sin embargo, ella estuvo sentada en la sala de urgencias hasta las 7:00 p.m., porque vivía sola y sentía temor de sufrir un infarto cerebral.

Para esa hora Karen no sólo tenía visión doble, además desviación ocular, debilidad en brazos y piernas, y para la media noche ya no se podía mover ni hablar, así que le practicaron otros exámenes, llamaron a sus padres que vivían en Puerto Salgar y comprobaron que padecía de miastenia gravis.

“Lo que siguió fue muy difícil, porque no sabía que era esa enfermedad, en la Universidad nunca me habían hablado al respecto, pocos médicos manejaban el tema, mi familia y yo nos sentíamos solos y desorientados”, relata la joven.

Precisamente este fue el motor que impulsó a Karen, otra compañera de Fisioterapia, una terapeuta ocupacional, un psicólogo, una nutricionista y dos futuros médicos de la UN a crear el Grupo de Estudios en Enfermedades Raras – Geer.

Tejiendo redes de esperanza

“Para mí han sido muy duros los inconvenientes con el movimiento corporal y más por mi profesión, pero en vez de lamentarme decidí aprovechar mis conocimientos y aplicarlos para mejorar mi calidad de vida pero también compartirlos con otros pacientes”, explica la futura fisioterapeuta.

Así fue como el grupo presentó al programa de Gestión de Proyectos de Bienestar la iniciativa “En busca de mi conciencia corporal”, una serie de talleres y actividades lúdico-recreativas para pacientes con miastenia gravis, donde realizan ejercicios visuales, de postural, de ahorro energético, manualidades y actividad física de bajo impacto.

“Esta ha sido una experiencia muy gratificante, porque hemos creado redes de apoyo que permiten que tanto los pacientes como sus familias no se sientan solos, incluso a través de los talleres se han fortalecido a tal punto que muchos de ellos ahora son talleristas de personas con la misma enfermedad”, expresa Camilo Ramírez, psicólogo de Geer.

Al ser sólo siete personas las encargadas del proyecto, el alcance no era suficiente, sólo podían atender en cada sesión a 30 pacientes, por ello a finales de 2011 los chicos decidieron recoger parte de esta experiencia en la cartilla: En busca de mi conciencia corporal.

“La publicación contiene consejos sobre cómo hacer más llevadera la vida de quienes padecen de miastenia gravis, algunos ejercicios prácticos y recomendaciones para mejorar la calidad de vida de estas personas”, precisa Carolina Vargas, terapeuta ocupacional.

Pero el trabajo de estos jóvenes no paró allí, y a principios de 2012 realizaron una encuesta a 605 estudiantes de las siete carreras de las ciencias de la salud que tiene la Sede Bogotá: Enfermería, Odontología, Nutrición, Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiología y Medicina.

El objetivo consistió en indagar qué tanto conocían los estudiantes sobre enfermedades huérfanas y si estaban interesados en incluir una asignatura sobre este tema en sus planes de estudio. Los resultados eran predecibles, el 99% de los encuestados no conocían enfermedades raras y el 100% señaló la importancia de investigarlas en la Academia.

I Simposio sobre enfermedades raras

Sin embargo, esta encuesta también develó un dato importante, en la Universidad si hay investigaciones sobre patologías extrañas, no obstante, no se divulgan y están aisladas. Este hecho generó en Karen y sus compañeros la inquietud sobre cómo dar a conocer estos procesos y masificar aún más su trabajo.

Con el apoyo de Bienestar Universitario organizaron el I Simposio sobre enfermedades raras, que tendrá lugar el 11 de diciembre de 2:00 a 6:00 p.m. en el auditorio Virginia Gutiérrez del edificio de posgrados de Ciencias Humanas.

En el evento, que cuenta con el aval de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, se presentarán cinco ponencias y 18 afiches sobre investigaciones en patologías huérfanas de universitarios, profesionales, docentes e instituciones públicas y privadas.

Entre las ponencias participantes están: Síndrome de Phelan – McDermid, Síndrome de McCune Albright, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Hunter, Síndrome de Stuve Wiedemann, Caracterización Molecular del Gen Shox y detección de trastornos congénitos en el recién nacido, entre otros.

Durante el Simposio harán presencia representantes de 21 asociaciones que trabajan en pro de los pacientes de algunas enfermedades raras, entre ellos estarán: Asociación Colombiana por la Enfermedad de Huntington, Asociación Pequeños Gigantes de Colombia, Asociación de tumores neuroendocrinos, Fundación para la Porfiria, Fundación Sueños de Cristal y la Fundación Colombiana de Errores Innatos del Metabolismo, entre otras.

La entrada es libre con inscripción previa a través de la página www.amiando.com/menrubz.html. Se esperan alrededor de 300 asistentes, hasta el momento ya han confirmado su asistencia personas de Cali, Medellín, Pereira y Bogotá.

“La idea es abrir un espacio para empezar a generar interés sobre este tema y compartir resultados, pero la esperanza es que cada vez más personas investiguen y trabajen por los pacientes con este tipo de enfermedades”, explica Camilo.

Para más información sobre el simposio, patologías raras y orientación a pacientes, el grupo cuenta con el blog:www.geerunal.wordpress.com.